Sickle cell anemia là gì
Hồng cầu hình liềm là một trong bệnh dịch về huyết vì các bất chợt vươn lên là di truyền tác động mang đến hemoglobin, dẫn cho sút năng lực hỗ trợ oxy của hồng huyết cầu mang đến những tế bào toàn bộ cơ thể. Những bạn mắc bệnh này có những phân tử hemoglobin ko điển hình nổi bật được Điện thoại tư vấn là hemoglobin S, rất có thể làm biến tấu những tế bào hồng cầu thành quyết liềm hoặc lưỡi liềm.
Bạn đang xem: Sickle cell anemia là gì
quý khách sẽ xem: Sickle cell anemia là gì
Ảnh: Thiếu hồng cầu gây thiếu thốn máuCredit: Designua/Shutterstochồng.com
Các tín hiệu cùng triệu triệu chứng của bệnh dịch vày những tế bào hồng cầu tất cả hình liềm, dẫn mang lại bị phá vỡ nhanh chóng gây thiếu tiết. Ttốt em bị thiếu hụt huyết thấy khó thở, căng thẳng mệt mỏi và lừ đừ cách tân và phát triển. Các tế bào hồng cầu phân hủy mau lẹ cũng hoàn toàn có thể gây ra xoàn mắt và da. Các cơn đau có thể xẩy ra Khi đông đảo tế bào hồng huyết cầu có hình liềm, cứng với không linc hoạt bị mắc kẹt trong những quan trọng nhỏ dại khiến tổn định thương các tế bào với phòng ban đề nghị các oxgiống như phổi, thận, lá lách và óc. Một thay đổi chứng đặc biệt nghiêm trọng của dịch hồng cầu hình liềm là áp suất máu cao trên những huyết mạch hỗ trợ cho phổi (tăng áp động mạch phổi) rất có thể dẫn cho suy tyên ổn. Tăng áp rượu cồn mạch phổi xẩy ra sinh hoạt khoảng 10% người bự mắc bệnh dịch hồng huyết cầu hình liềm.
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng cho sản phẩm triệu người trên toàn quả đât, thông dụng độc nhất nghỉ ngơi những người có tiên nhân đến từ châu Phi, những nước Địa Trung Hải nlỗi Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý, cung cấp hòn đảo Ả Rập, Ấn Độ cùng những Khu Vực nói giờ đồng hồ Tây Ban Nha sinh hoạt Nam Mỹ, Trung Mỹ và một phần của Caribe.
Bệnh hồng huyết cầu hình liềm là hội chứng rối loạn ngày tiết DT thông dụng độc nhất vô nhị sinh sống Hoa Kỳ, ảnh hưởng cho khoảng chừng 100.000 người Mỹ. Căn uống căn bệnh này dự trù xảy ra sống 1/500 tín đồ Mỹ gốc Phi và 1/1.000 cho 1/1.400 người Mỹ nơi bắt đầu Tây Ban Nha.
Các bỗng vươn lên là trên ren HBB gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Gen HBB cung cấp tin tạo ra một trong những phần của hemoglobin. Hemoglobin bao hàm tứ tè đơn vị protein, thường thì, nhị tè đơn vị chức năng được hotline là alpha-globin với nhì tiểu đơn vị được hotline là beta-globin. Gen HBB cung cấp chỉ dẫn tạo ra beta-globin. Các phiên bạn dạng beta-globin khác biệt là tác dụng của các hốt nhiên đổi thay khác nhau vào gen HBB. Một thốt nhiên trở nên gene HBB rõ ràng tạo thành một phiên phiên bản beta-globin không bình thường được gọi là hemoglobin S (HbS). Các bỗng biến đổi không giống vào ren HBB dẫn mang đến các phiên phiên bản beta-globin không bình thường khác như hemoglobin C (HbC) cùng hemoglobin E (HbE). Đột vươn lên là gene HBB cũng hoàn toàn có thể dẫn đến hơn cả beta-globin rẻ phi lý điện thoại tư vấn là bệnh dịch beta thalassemia.Tại những người dân bệnh tật hồng huyết cầu hình liềm, ít nhất một trong số đái đơn vị beta-globin vào hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Trong dịch thiếu thốn máu hồng huyết cầu hình liềm (có cách gọi khác là dịch hồng cầu hình liềm đồng hợp tử), dạng bệnh hồng huyết cầu hình liềm phổ cập nhất, hemoglobin S thay thế sửa chữa cả hai tè đơn vị beta-globin vào hemoglobin. Trong các một số loại bệnh dịch hồng cầu hình liềm, chỉ việc một đái đơn vị chức năng beta-globin trong hemoglobin được sửa chữa bằng hemoglobin S. Tiểu đơn vị chức năng beta-globin không giống được thay thế bằng một trở thành thể phi lý khác, chẳng hạn như hemoglobin C. Ví dụ, những người mắc căn bệnh hemoglobin C hình liềm Bệnh (HbSC) gồm những phân tử hemoglobin S và hemoglobin C thế vì chưng beta-globin. Nếu các đột thay đổi tạo nên hemoglobin S với căn bệnh beta thalassemia xảy ra đồng thời, cá nhân bị bệnh hemoglobin S-beta thalassemia (HbSBetaThal).
Xem thêm: Dẫu Anh Có Làm Gì Sai - Dem Ngay Xa Em (Testo)
Chẩn đoán
Bệnh hồng huyết cầu hình liềm được chẩn đân oán bởi xét nghiệm huyết. Trẻ new sinh được rước máu gót chân để triển khai xét nghiệm lựa chọn sơ sinh tại khám đa khoa. Dường như, dịch rất có thể được chẩn đoán thù trước lúc sinch bằng xét nghiệm di truyền học tập.
Vì trẻ em bệnh tật có rất nhiều nguy hại bị lây lan trùng và các vấn đề sức khỏe khác, nên việc chẩn đân oán và chữa bệnh nhanh chóng là khôn xiết quan trọng đặc biệt.
Cách chữa trị dịch hồng cầu hình liềm độc nhất vô nhị hiện giờ là cấy ghxay tủy xương hoặc tế bào cội. Tủy xương là một tế bào mỡ thừa mượt phía bên trong trung vai trung phong của xương, vị trí tạo ra các tế bào tiết. Ghxay tủy xương hoặc tế bào cội là một trong giấy tờ thủ tục lấy những tế bào trẻ trung và tràn đầy năng lượng sinh sản máu từ người hiến tặng kèm rồi đưa vào người có tủy xương không hoạt động thông thường. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều rủi ro cùng rất có thể phát sinh những tính năng prúc rất lớn, đề xuất thông thường chỉ được thực hiện mang lại phần nhiều trẻ nhỏ bị bệnh trở nặng. Để ghép ghnghiền tác dụng, tủy xương phải cân xứng giỏi buộc phải thông thường tín đồ hiến tặng ngay tốt nhất có thể là anh/chị/em ruột.Có những phương pháp khám chữa rất có thể góp làm bớt những triệu chứng, bớt tgọi phát triển thành hội chứng và kéo dài tuổi thọ:
Thuốc chống sinch để đề phòng lây truyền trùng sống ttốt bé dại Thuốc bớt đau mang lại cơn đau cấp cho tính hoặc mãn tính Hydroxyurea, một loại thuốc đã có được chứng minh là có tác dụng giảm hoặc ngăn dự phòng một số trong những biến triệu chứng của bệnh. Nó có tác dụng tăng lượng hemoglobin của thai nhi trong máu. Thuốc này không cân xứng với tất cả những tín đồ và không bình yên vào thời kỳ với tnhì. Tiêm chủng nhằm ngnạp năng lượng ngừa lan truyền trùng Truyền ngày tiết đến trường đúng theo thiếu thốn ngày tiết nặng. Nếu tín đồ bệnh sẽ tất cả một số đổi thay hội chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như thốt nhiên quỵ, có thể bắt buộc truyền huyết nhằm ngăn uống ngừa các biến hóa chứng rộng.Để bạn bệnh dịch bao gồm tình trạnh sức khỏe giỏi, hãy bảo đảm an toàn được quan tâm y tế tiếp tục, sinh sống một lối sống lành mạnh và tránh giảm những tình huống có thể gây nên cơn đau.
Xem thêm: Set Và Reps Là Gì - Nên Tập Full Hay Partial Reps Để Tăng Cơ
Dạng di truyền
Phòng ngừa
Bệnh DT theo cách thức gen lặn hết sức nặng nề phạt hiện tại sống những người thể với bởi gần như không tồn tại bộc lộ cụ thể, đến khi gồm bé bắt đầu biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp bà xã ck trước khi với tnhị yêu cầu làm cho xét nghiệm gen lặn nhằm chắt lọc căn bệnh hồng cầu hình liềm, bảo đảm sinc bé trẻ trung và tràn đầy năng lượng cùng lành lặn.
Các tên gọi khác
căn bệnh HbS bệnh dịch hemoglobin S SCD xôn xao hồng huyết cầu hình liềm náo loạn liềm vì hemoglobin S